menu

Τρίτη 26 Φεβρουαρίου 2013

Μεταφρασμένη έρευνα για την άρθρωση στο σύνδρομο Prader-Willi


Η άρθρωση στο σύνδρομο Prader-Willi
Έρευνα των Truus Defloor, John Borsel και Leopold Curfs
(Department of Audiology, Speech and Language Pathology, Ghent University Hospital, De Dintelaan 185, 9000 Ghent, Belgium
Clinical Genetics, Maastricht, The Netherland) 
μετάφραση, Βασιλειάδης Παναγιώτης 
Περίληψη
Αυτή η μελέτη ερεύνησε την άρθρωση σε 13 άτομα με σύνδρομο Pw, χρονολογικής ηλικίας από 5,6 μέχρι 14,10 ετών και με συνολικό IQ μεταξύ 38-83. Για να αποσπαστεί δείγμα λόγου χρησιμοποιήθηκε κατονομασία εικόνων. Οι εικόνες αυτές επιλέχθηκαν έτσι ώστε όταν ονοματίζονται σωστά να δίνουν δείγμα που περιέχει περιπτώσεις από όλους τους ολλανδικούς ήχους της ομιλίας και συστάδες σε όλες τις επιτρεπόμενες συλλαβικές θέσεις.

Όλα τα δείγματα είχαν καταγραφεί φωνητικά από μία αυστηρή διαδικασία καταγραφής, και την αξιοπιστία της εκτίμησης από παρατηρητές.
Τα δείγματα της καταγραφόμενης ομιλίας υποβλήθηκαν σε διάφορες αναλύσεις ως προς το χαρακτηρισμό της άρθρωσης από διάφορες οπτικές γωνίες. Διαπιστώθηκε ότι η άρθρωση σε άτομα με PW είναι συνήθως μειωμένη. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το συνολικό ποσοστό σφάλματος είναι συνάρτηση του βαθμού IQ και ότι με την αύξηση της ηλικίας τα φωνολογικά προβλήματα σταδιακά επιλύονται ενώ οι φωνητικές δυσκολίες γίνονται πιο εμφανής.

Θέμα έρευνας
Το θέμα της έρευνας αυτής ήταν 13 άτομα με σύνδρομο PW που βρέθηκαν με την βοήθεια της Φλαμανδικής κοινότητας  ατόμων με PW. Όλοι τους ήταν μονόγλωσσοί ομιλητές της Ολλανδικής γλώσσας. Πρόκειται για 9 αγόρια και 4 κορίτσια , ηλικίας από 5,6 εως 14,10 ετών, με δείκτη IQ από 38-83 (μέσος όρος 67). Όλα τα άτομα είχαν κλινική διάγνωση του συνδρόμου Πράντες Γουίλι βάση γενετικής ανάλυσης. Κανένας δεν είχα προβλήματα ακοής ( ακοομετρία απλών τόνων). Επιμέρους στοιχεία δίνονται στον παρακάτω πίνακα.





Φύλο
Ηλικία
Συνολικό IQ
Λεκτικό IQ
Τεστ IQ



Α
5,6
69
70
SON




Α
6,8
73
72
WPPIS




Γ
6,9
71
41
WPPIS




Α
7,0
72
-
SON




Α
7,4
88
96
WPPIS




Α
8,6
74
87
WPPIS




Γ
11,0
59
69
WISC-R




Α
11,6
71
65
WISC-R




Γ
12,0
-
-
TERMAN




Γ
12,4
67
63
WISC-R




Α
13,8
52
64
WISC-R




Α
14,8
79
79
WISC-R




Α
14,10
75
75
WISC-R




Συλλογή δεδομένων
Για να ληφθεί δείγμα ομιλίας τα άτομα έπρεπε να ονοματίσουν μία τυχαία σειρά από 135 εικόνες κοινών αντικειμένων και δράσεων. Η κατονομασία εικόνων προτιμήθηκε από την καταγραφή των αυθόρμητων εκφράσεων. Οι εικόνες επιλέχθηκαν έτσι ώστε με την σωστή κατονομασία τους να δίνουν ένα δείγμα που περιέχει περιπτώσεις ομιλίας στο σύνολο των ολλανδικών μεμονωμένων ήχων της ομιλίας και της περισσότερες συστάδες σε όλες τις επιτρεπόμενες θέσης της συλλαβής. 
Σε όλα τα άτομα έγινε προσπάθεια για να ληφθούν όσο το δυνατόν περισσότερες αυθόρμητες απαντήσεις. Όταν τα άτομα δεν κατάφεραν να προσδιορίσουν ορθά την εικόνα-ερέθισμα ή όταν παρήχθη μια συνώνυμη λέξη και όχι η λέξη-στόχος χρησιμοποιούνταν πρόσθετες ερωτήσεις και υποδείξεις. Όταν τα άτομα δεν μπορούσαν να κατονομάσουν μια εικόνα αυθόρμητα και δεν ανταποκρίνονταν στις πρόσθετες ερωτήσεις και συμβουλές, η απάντηση ζητούνταν μέσω της μίμησης.
Με αυτόν τον τρόπο λήφθηκε το δείγμα ομιλίας από 135 λέξεις. ( κατά μέσο όρο 648 φωνήματα, 229 φωνήεντα και 419 σύμφωνα). Όλα τα δείγματα ομιλίας καταγράφηκαν  φωνητικά. Για την εγγραφή χρησιμοποιήθηκε ένα DAT-recorder (TASCAM με ρυθμό δειγματοληψίας 4,8 Hz) καθώς και ένα μικρόφωνο μονής κατεύθυνσης (AKG, K240. Ο έλεγχος πραγματοποιήθηκε σε ένα περιβάλλον οικείο για τα παιδία. 

Ανάλυση των αποτελεσμάτων
Τα δείγματα της ομιλίας που καταγράφηκαν υποβλήθηκαν σε διάφορες αναλύσεις , οι οποίες επιλέχθηκαν για να χαρακτηρίσουν την άρθρωση από διάφορες προοπτικές. Η ανάλυση περιλάμβανε :
v  Αναλυτική φωνολογική καταγραφή
v  Φωνοτακτική ανάλυση
v  Εκτίμηση του ποσοστού σφάλματος
v  Ανάλυση ήχων που επηρεάζονται
v  Ανάλυση σφάλματος σε σχέση με τις παραδοσιακές κατηγορίες της παράληψεις
v  Αντικατάσταση-παραμόρφωση
v  Ανάλυση της φωνολογικής διαδικασίας
v  Και τέλος ανάλυση των προτύπων των λαθών

Αποτελέσματα έρευνα
Η ανάλυση της φωνητικής καταγραφής πραγματοποιήθηκε για να εκτιμηθεί ποία φωνήεντα, δίφθογγους και σύμφωνα της μητρικής γλώσσας τους, ήταν σε θέση να παράγουν τα παιδία. Η καταγραφή έγινε χωρίς να γίνεται αναφορά στον προβλεπόμενο ήχο-στόχο. Ο ήχος θεωρείται ότι παράχθηκε στην καταγραφή από τα παιδία, όταν σε τουλάχιστον δύο περιπτώσεις πραγματοποιήθηκε η παραγωγή του ήχου-στόχου εντελώς σωστά. Μία εντελώς σωστή παραγωγή θεωρείται αυτή που είναι σύμφωνη με το πρότυπο της τοπικής διαλέκτου. Ωστόσο για να θεωρηθεί ότι ένας ήχος δεν είχε σωστή παραγωγή έπρεπε να δοθεί  επαρκής αριθμός ευκαιριών για να παραχθεί ο ήχος.
Αναγνωρίζοντας την περίπτωση φωνητικής αστάθειας για την παραγωγή του ήχου, θεωρήθηκαν κριτήριο για την σωστή παραγωγή ή τέσσερις προσπάθειες.  Τα αποτελέσματα δίνονται στον παρακάτω πίνακα.

p       b     m     w     f       v      t      d     n     s      z      l        ʃ        ӡ      j       k      γ      x     h     ŋ
r
1
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
2
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
x
+
+
x
+
+
+
+
3
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
x
+
+
+
+
+
+
+
4
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
-
+
X
X
+
+
+
+
+
+
+
5
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
-
+
+
X
+
+
+
+
+
+
+
6
+
-
+
+
+
+
+
+
+
+
Χ
+
Χ
Χ
+
+
Χ
+
+
+
+
7
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Χ
+
+
+
+
+
+
+
8
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
χ
+
+
+
+
+
+
+
9
+
-
+
+
+
-
+
-
+
+
Χ
+
+
χ
+
+
Χ
+
+
+
-
10
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Χ
+
+
+
+
+
+
+
11
+
+
+
+
+
-
+
+
+
+
+
+
+
Χ
+
+
+
+
+
+
+
12
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Χ
+
+
+
+
+
+
+
13
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+

(+)ο ήχος παράχθηκε κατά την καταγραφή (-)ο ήχος δεν παράχθηκε κατά την καταγραφή
(x) μόνο μία σωστή παραγωγή, αλλά λιγότερες από 4 ευκαιρίες για να παραχθεί ο ήχος-στόχος.
Φωνοτακτική ανάλυση
Στην φωνοτακτική ανάλυση ο αριθμός των συλλαβών και των συλλαβικών σχημάτων των λέξεων παράγονται μετά από μελέτη. Αυτό γίνεται ανεξάρτητα από το αν έχουν παραχθεί σωστά ή λάθος τα σύμφωνα και τα φωνήεντα. Διαπιστώθηκε ότι όλα τα παιδία ήταν σε θέση να παράγουν μία-δύο-τρεις και τέσσερις συλλαβικές λέξεις. Παρόλα αυτά μόνο τέσσερα παιδία από τα 13 διατήρησαν πάντα τον αριθμό του συλλαβικού στόχου.
Η προσθήκη παρατηρείται συχνότερα από την διαγραφή των συλλαβών. Η προσθήκη συλλαβών ήταν συνήθως το αποτέλεσμα της εισαγωγής ενός συμφωνικού συμπλέγματος ενώ στην διαγραφή των συλλαβών συνέβαινε  πιο συχνά στην τελευταία συλλαβή.


Άτομα
Σύνολο λέξεις(στις 135)
        Ποσοστό  (%)
1
0
0,00
2
3
25,93
3
25
2,22
4
42
31,1
5
22
16,30
6
14
10,37
7
8
5,93
8
16
11,85
9
39
28,89
10
2
2,22
11
3
1,48
12
9
6,67
13
0
0,00
Μέσος Όρος
                        17,55
                       13,00
(ατομικά δεδομένα των παιδιών σχετικά με το ποσοστό των λέξεων με τις αλλαγές στο συλλαβικό σχήμα, όσο αναφορά το συνολικό ποσοστό των λέξεων που παρήγαγαν)

Ποσοστό σφάλματος
Το ποσοστό σφάλματος υπολογίστηκε με βάση τον ήχο του ήχου κατά την σύγκριση των πραγματικών παραγωγών του παιδιού με τις λέξεις-στόχους.  Οποιαδήποτε παραγωγή του ήχου-στόχου που δεν ήταν σύμφωνη με το πρότυπο παραγωγής, ή με την τοπική διάλεκτο καθώς και οποιαδήποτε μη παραγωγή του ήχου-στόχου θεωρήθηκε λάθος. Για όλα τα παιδία, το ποσοστό σφάλματος υπολογίστηκε σαν συνάρτηση του συνολικού αριθμού των ήχων-στόχων που παράχθηκαν, ακολουθώντας την ακόλουθη φόρμουλα:

Ποσοστό σφάλματος= αριθμός των λανθασμένων ήχων/αριθμό των σωστών και τον λανθασμένων ήχων  x  100.

συνολικά

σύμφωνα

Φωνήεντα-δίφθογγοι


1
76-661, 11,50%

43/432, 9,95%


33/229, 14,41%


2
196/662, 29,61%

167/443, 38,57%


29/229, 12,66%


3
34/657, 5,18%

26/431, 6,03%


8/226, 3,54%


4
184/670, 27,46%

157/433, 36,26%


27/237, 11,39%


5
99/661, 14,22%

89/434, 20,5%


5/227, 2,20%


6
135/685, 20,52%

133/432, 30,79%


2/226, 0,88%


7
58/662, 8,76%

50/431, 11,60%


8/231, 3,46%


8
87/663, 13,12%

82/435, 18,85%


5/228, 2,19%


9
209/662, 30,65%

185/436, 42,43%


24/246, 9,76%


10
98/660, 14,85%

73/432, 16,90%


25/228, 10,96%


11
150/653, 22,97%

143/429, 33,3%


7/224, 3,13%


12
49/664, 7,33%

18/436, 42,43%


5/228, 2,16%


13
28/660, 4,24%

44/433, 10,16


25/288, 2,19%


=

16,19%


21,59%


6,07%






Λάθη στα φωνήεντα και στους δίφθογγους                   
                   Παρόμοια με την ανάλυση των συμφώνων έγινε και η ανάλυση των Ολλανδικών φωνηέντων και διφθόγγων, σχετικά με το που γίνονται τα περισσότερα λάθη σε κάθε παιδί που πήρε μέρος στην έρευνα. Μιας και πριν οι προσθήκες δεν μπορούσαν να θεωρηθούν λάθη στον ήχο-στόχο και εδώ οι προσθήκες αποκλείονται από αυτή την ανάλυση. Για κάθε φωνήεν και δίφθογγο διαπιστώθηκε πόσες φορές το φώνημα υπήρξε στο δείγμα ομιλίας του κάθε ατόμου και υπολογίστηκε το ποσοστό σφάλματος. Αναλυτικά ποσοστά της έρευνας δίνονται στον παρακάτω πίνακα:


















Ήχος
Aριθμός των ατόμων που έκαναν λάθη
Ποσοστό  λαθών
Εύρος
Τυπική απόκλιση
i
8
11.47
4.00-30.00
10.10
y
6
53.33
20.00-100.00
29.82
e
7
16.82
5.56-44.44
13.18
ε
5
18.46
7.69-38.46
12.87
ø
4
50.00
33.33-66.67
19.25
ıa
1
-
-
-
10
6.34
1.69-17.50
4.37
oe b
1
-
-
-
ac
3
-
-
-
α
8
4.81
2.78-8.33
2.40
u
8
15.91
9.09-36.36
10.59
o
8
15.25
5.00-33.33
10.14
5
10.32
5.00-21.74
6.82
εid
2
-
-
-
oe ye
3
-
-
-
uf
2
-
-







Διαδικασία φωνολογικής ανάλυσης 

Αριθμός ατόμων
Συχνότητα εμφάνισης

Εύρος

Τυπική απόκλιση
Διαδικασίες συλλαβικής δομής




Διαγραφή των τελικών συμφώνων
7
6.65
2.50-11.86
4.02
διαγραφή των αρχικών συμφώνων
4
2.18
0.79-3.15
0.99
Μειώσεις συμπλεγμάτων
10
11.34
1.39-42.42
13.18
Παράλειψη των μη τονιζόμενων συλλαβών
7
2.47
1.37-7.55
2.19
Συνένωση
2
-
-
-
Διεργασίες αντικαταστάσεων




Προσθιοποίηση
8
4.81
1.64-9.68
3.32
Οπισθοποίηση
2
-
-
-
Στιγμικοποίηση
2
-
-
-
Αντικαταστάσεις υγρών
7
3.06
0.96-10.68
3.57
Ρινική προφορά
2
-
-
-
Αηχοποίηση
13
14.88
1.89-59.26
16.48
Διεργασίες αρμονίας




Αφομοίωση
2
-
-
-
Αναδιπλασιασμός
5
3.22
1.47-6.06
1.71
Άλλες διεργασίες




Μεταθέσεις
4
1.11
0.79-2.22
0.74





                   Στον παραπάνω πίνακα παρουσιάζονται οι φωνολογικές διεργασίες των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi (η έρευνα αφορά Ολλανδούς).  Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-willi  φαίνεται πως παρουσιάζουν παραδείγματα όλων των φωνολογικών διεργασιών. Ωστόσο, υπήρξε σημαντική διαφορά από διεργασία σε διεργασία τόσο ως προς τον αριθμό των ατόμων που διεξήγαγαν την διεργασία, αλλά και ως προς τη συχνότητα με την οποία η διεργασία διεξήχθει.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου