menu

Τρίτη 26 Φεβρουαρίου 2013

Γνωρίζοντας το σύνδρομο Prader-Willi


O Αλέξανδρος είναι ένα παιδί 7 χρονών και γεννήθηκε δύο εβδομάδες αργότερα από την αναμενόμενη ημερομηνία γέννησης. Στην αρχή της ζωής του ήταν ένα υποτονικό βρέφος με δυσκολίες στο αντανακλαστικό του ρουφήγματος. Τα προβλήματα στην θρέψη οδήγησαν τον παιδίατρο του να αποφασίσει να τον κρατήσει στην θερμοκοιτίδα προκειμένου να πάρει βάρος και να αρχίσει να αναπτύσσεται κανονικά.
Ο Αλέξανδρος για την ηλικία του είναι υπέρβαρος, του αρέσει να τρώει θερμιδογόνες τροφές και είναι σχετικά καλός μαθητής. Δυσκολεύεται να δώσει προφορικά τον ορισμό λέξεων και να λύσει απλά μαθηματικά προβλήματα. Του αρέσει να ακούει ιστορίες στο μάθημα και να συμπληρώνει δομημένες γραμματικές ασκήσεις. Έχει μεγάλο πρόβλημα στα μαθηματικά καθώς και σημαντικά προβλήματα συμπεριφοράς. Αν αλλάξει κάτι στο πρόγραμμα του ξεσπάει και θυμώνει πολύ εύκολα. Ο γιός μας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Prader-Willi “.

Αίτια εμφάνισης του Συνδρόμου :

Στην εμφάνιση του συνδρόμου Prader-Willi συμβάλλουν περισσότερα από ένα γονίδια, τα οποία βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο σε μικρή περιοχή που ονομάζεται «ο μακρύς βραχίονας" του χρωμοσώματος 15, σε μία περιοχή που χαρακτηρίζεται ως 15q11-q13. Δεν έχει βρεθεί ακόμα πόσο και ποια συγκεκριμένα γονίδια συμβάλλουν στην εμφάνιση αυτού του συνδρόμου.
Για να υπάρχει σωστή λειτουργία, τα σημαντικά γονίδια σε αυτή την περιοχή προέρχονται από την πλευρά του πατέρα, ενώ τα γονίδια της μητέρας είναι σαν να έχουν τεθεί εκτός λειτουργίας μέσω ενός σπανίου φαινομένου που ονομάζεται «γονιδιακή αποτύπωση» (genomic imprinting). Υπάρχουν τουλάχιστον τρία διαφορετικά χρωμοσωμικά λάθη που εμποδίζουν αυτή την ομαλή λειτουργία αυτών των γονιδίων, και το αποτέλεσμα είναι το παιδί να έχει σύνδρομο Prader-Willi. Τα δύο συχνότερα λάθη που προξενούν αυτό το σύνδρομο μπορεί να συμβούν σε οποιαδήποτε σύλληψη, δηλαδή το Prader-Willi δεν κληρονομείται από τους γονείς, απλά συμβαίνει. Ωστόσο, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, οι γονείς έχουν μία πιθανότητα 50% να ξανακάνουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο .

 Επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό)

O επιπολασμός του συνδρόμου στο Prader-Willi σύνολο των ανθρώπων είναι 1 σε 10.000 ως 30.000 άτομα παγκοσμίως (350.000-400.000). Το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται σε ίδια συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες. Επίσημη έρευνα του Πανεπιστημίου του Cambridge αναφέρει ότι  η συχνότητα είναι 1,29/1 άνδρες/γυναίκες αντίστοιχα. Το σύνδρομο αυτό αναφέρεται ως «σπάνια ασθένεια» από το Γραφείο Σπανίων Ασθενειών (ORD) του Αμερικανικού Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH). Αυτό σημαίνει ότι το Prader-Willi επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα στον πληθυσμό των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής. Εκτός Η.Π.Α αναφέρονται ποσοστά συχνότητας του συνδρόμου Prader-Willi που κυμαίνονται  από 1 σε 8.000 στην Σουηδία, 1 σε 16.000 στην Δυτική Ιαπωνία και 1 σε 45.000 στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Η ανάπτυξη λόγου και ομιλίας σε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi
Στα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Prader-Willi η ανάπτυξη του λόγου και των γλωσσικών δεξιοτήτων συχνά καθυστερεί και είναι προβληματική. Οι γονείς μπορούν να βοηθήσουν το παιδί τους για να βελτιώσει την γλωσσική ανάπτυξη, ωστόσο μπορεί να χρειαστεί και επαγγελματική βοήθεια για ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο. Η επαρκής ομιλία και γλωσσική ανάπτυξη συμβάλει σημαντικά στην εκμάθηση καθημερινών εργασιών διαβίωσης του με τους άλλους. Ακόμα η αποτελεσματική χρήση της γλώσσας και του λόγου επιτρέπει στα παιδία με PWS να εκφράζουν τις ανάγκες τους, τις σκέψεις, τα συναισθήματα και να λαμβάνουν πληροφορίες για τον κόσμο γύρω τους. Ο περιορισμό αυτών των δεξιοτήτων μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα της ζωής τους.
Το Prader-Willi μπορεί να εμποδίσει όλες τις πτυχές της γλώσσας και της ομιλίας σε ένα παιδί. Όταν πνευματική ικανότητα είναι περιορισμένη, τόσο η δεκτική όσο  και η εκφραστική γλώσσα   καθώς και η δυνατότητα να αναπτύξουν επηρεάζονται ήχους ομιλίας  (άρθρωση) επηρεάζονται σημαντικά. Διαυγή  κατανοητή ομιλία  είναι απαραίτητη για την επικοινωνία. Η ακατάληπτη ομιλία  μπορεί να
να οφείλεται σε οποιοδήποτε υποκειμενικό νευροκινητικό πρόβλημα, στο PWS, μπορεί να είναι υποτονία (μειωμένη μυϊκός τόνος). Η υποτονία μπορεί να επηρεάσει το ρυθμό του λόγου, την ποιότητα της φωνής, και την ικανότητα να συντονίζει τις κινήσεις της γλώσσας, των χειλιών, της γνάθου και της υπερώας. Η ομιλία μπορεί να χαρακτηρίζεται από επιβράδυνση , να είναι υγρή  ή ρινική. Κάθε ένα από αυτά τα προβλήματα ή και συνδυασμός τους οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα να επικοινωνούν. Ως εκ τούτου, τα άτομα με PWS διατρέχουν τον κίνδυνο για την ανάπτυξη κάποιου προβλήματος στην ομιλία ή γλωσσικό που  συνοδεύεται από  απογοήτευση.

 Βασικά κριτήρια


v  Νεογνική και βρεφική κεντρική υποτονία και φτωχό ανακλαστικό γλειψίματος/ρουφήγματος που βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου.
v  Διατροφικά προβλήματα κατά τη βρεφική ηλικία με την ανάγκη για ειδικές τεχνικές σίτισης και κακή αύξηση του σωματικού βάρους λόγω αποτυχίας να τραφεί σωστά.
v  Υπερβολική ή γρήγορη αύξηση βάρους με αποτέλεσμα την ύπαρξη  κεντρικής παχυσαρκίας στην απουσία παρέμβασης.
v  Χαρακτηριστικό πρόσωπο με δολιχοκεφαλία σε νηπιακή ηλικία, στενό πρόσωπο ή  αμφικροταφική διάμετρο, αμυγδαλωτά μάτια, μικρό στόμα με λεπτό άνω χείλος , κλίση προς στα κάτω στις γωνίες του στόματος(χρειάζονται τρία ή περισσότερα από αυτά τα χαρακτηριστικά )
v  Υπογοναδισμός με οποιοδήποτε από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά ανάλογα με την ηλικία: υποπλασία των γεννητικών οργάνων ή καθυστερημένη και ελλιπή  των γονιδιακή  ωρίμανση με καθυστερημένη εφηβεία
v  Καθολική αναπτυξιακή καθυστέρηση σε παιδία μεγαλύτερα από των έξι ετών ζωής. Ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση ή μαθησιακά προβλήματα στα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας
v  Υπερφαγία, αναζήτηση τροφής ή εμμονές με το φαγητό.
v  Διαγραφή του γονιδίου 15q11-q13  ή άλλες μοριακές ή κυτταρογενετικές ανωμαλίες στην χρωμόσωμική περιοχή του Prader-Willi, συμπεριλαμβανομένης της μητρικής δισωμία.


 Διαχωρισμός από άλλες παθήσεις κ σύνδρομα.

Αναπτυξιακή καθυστέρηση, πνευματική αναπηρία και παχυσαρκία με ή χωρίς υπογοναδισμό μπορεί να εμφανιστούν στις ακόλουθες παθήσεις:
v  Μονογονεική δισωμία για το χρωμόσωμα 14, η οποία περιλαμβάνει επίσης προβλήματα διατροφής και κοντό ανάστημα
v  Σύνδρομο Angelman
v  Σύνδρομο Fragile X
v  Σύνδρομο Bardet-Beidl
v  Σύνδρομο Cohen
v  Σύνδρομο Borjeson-Forssman-Lehmann
v  Και το σύνδρομο Alstrom
Ακόμα υποτονία σε νηπιακή ηλικία φαίνεται ότι εκτός από το Prader-Willi συναντάται και στα εξής:

v  Νεογνική  σήψη.
v  Συγγενής μυοτονική δυστροφία τύπου 1, που χαρακτηρίζεται από υποτονία και σοβαρή γενικευμένη αδυναμία κατά τη γέννηση, συχνά με αναπνευστική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο.
v  Αρκετές μυοπάθειες και νευροπάθειες.
v  Σύνδρομο Angelman (AS), που χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση ή διανοητική αναπηρία, αταξία κατά τo βάδισμα, τρέμουλο των άκρων, προβλήματα στην συμπεριφορά καθώς και   μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης κοινά. 
v  Σύνδρομο Fragile-Χ, που χαρακτηρίζεται από μέτρια νοητική υστέρηση στους άνδρες και ήπια νοητική αναπηρία στις γυναίκες. Τα αρσενικά μπορούν να έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση (μεγάλο κεφάλι, μακρύ πρόσωπο, προεξέχει το μέτωπο και το πηγούνι).


 Βιβλιογραφία : 
·        ΛΙΖΑ ΒΑΡΒΟΓΛΗ, ΤΙ ΣΥΜΒΑΙΝΕΙ ΣΤΟ ΠΑΙΔΙ ΜΟΥ (ΝΕΥΡΟΕΞΕΛΙΚΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΚΑΙ ΕΦΗΒΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ), ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΚΑΣΤΑΝΙΩΤΗ, ΑΘΗΝΑ, 2005

·       MERLIN.G BLUTLER, PHILLIP D.K Lee AND BARBARA Y. WHITMAN, MANAGEMENT OF PRADER-WILLI SYNDROME, NEW YORK, 2006



 ·       JOCYE Whittington and Tony Holland, Prader-Willi Syndrome, published by the press syndiacate of the university of Cambridge, United Kingdom, 2004




Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου